Detalles de la búsqueda
1.
PRIM1 deficiency causes a distinctive primordial dwarfism syndrome.
Genes Dev
; 34(21-22): 1520-1533, 2020 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33060134
2.
Further delineation of the rare GDACCF (global developmental delay, absent or hypoplastic corpus callosum, dysmorphic facies syndrome): genotype and phenotype of 22 patients with ZNF148 mutations.
J Med Genet
; 61(2): 132-141, 2024 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37580113
3.
Diagnosis and management in Rubinstein-Taybi syndrome: first international consensus statement.
J Med Genet
; 2024 Mar 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38471765
4.
Chromosomal breakage tests in the differential diagnosis of Fanconi anemia and aplastic anemia.
Eur J Haematol
; 111(2): 254-262, 2023 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37194391
5.
A novel splice site indel alteration in the EIF2AK3 gene is responsible for the first cases of Wolcott-Rallison syndrome in Hungary.
BMC Med Genet
; 21(1): 61, 2020 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32216767
6.
Analyses of LMNA-negative juvenile progeroid cases confirms biallelic POLR3A mutations in Wiedemann-Rautenstrauch-like syndrome and expands the phenotypic spectrum of PYCR1 mutations.
Hum Genet
; 137(11-12): 921-939, 2018 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30450527
7.
Kaufman oculocerebrofacial syndrome: Novel UBE3B mutations and clinical features in four unrelated patients.
Am J Med Genet A
; 176(1): 187-193, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29160006
8.
POLD1 Germline Mutations in Patients Initially Diagnosed with Werner Syndrome.
Hum Mutat
; 36(11): 1070-9, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26172944
9.
A recurrent synonymous KAT6B mutation causes Say-Barber-Biesecker/Young-Simpson syndrome by inducing aberrant splicing.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 3006-10, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26334766
10.
Clinical and genetic characteristics of craniosynostosis in Hungary.
Am J Med Genet A
; 167A(12): 2985-91, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26289989
11.
Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene.
Hum Mutat
; 35(4): 462-9, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24415674
12.
Variable expressivity of pfeiffer syndrome in a family with FGFR1 p.Pro252Arg mutation.
Am J Med Genet A
; 164A(12): 3176-9, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25251565
13.
[Results of clinical and genetic diagnosis of rare diseases in the Eastern region of Hungary (2007-2013)]. / Ritka genetikai betegségek klinikai és genetikai diagnosztikájában szerzett tapasztalataink a kelet-magyarországi régióban (2007-2013).
Orv Hetil
; 155(9): 348-57, 2014 Mar 02.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-24566699
14.
[Deletion 15q26 syndrome]. / 15q26-microdeletio-szindróma.
Orv Hetil
; 155(9): 362-4, 2014 Mar 02.
Artículo
en Húngaro
| MEDLINE | ID: mdl-24566701
15.
DNA methylation episignature and comparative epigenomic profiling for Pitt-Hopkins syndrome caused by TCF4 variants.
HGG Adv
; : 100289, 2024 Apr 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38571311
16.
De novo mutations of the gene encoding the histone acetyltransferase KAT6B in two patients with Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 884-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23436491
17.
MED13L-related intellectual disability due to paternal germinal mosaicism.
Cold Spring Harb Mol Case Stud
; 8(1)2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34654706
18.
Helsmoortel-Van der Aa Syndrome-Cardiothoracic and Ectodermal Manifestations in Two Patients as Further Support of a Previous Observation on Phenotypic Overlap with RASopathies.
Genes (Basel)
; 13(12)2022 12 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36553633
19.
New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients.
Neurogenetics
; 12(4): 273-82, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21965147
20.
Blepharophimosis mental retardation syndrome Say-Barber/Biesecker/Young-Simpson type - new findings with neuroimaging.
Am J Med Genet A
; 155A(3): 634-7, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21344633